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白化病遗传是真的吗白化病的治疗方法

发布时间:2023年08月14日    点击:[11]人次

白化病遗传是真的吗 白化病的治疗方法

一、白化病遗传吗

可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,下代不会发病。白化病的遗传特点有以下几种。

①如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。

②白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。

③夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有1/4的可能是白化病患者,有1/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有1/4的可能为正常孩子。

白化病为什么会出现“白”的表现呢?正常人体内有一种酪氨酸酶,这种酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素,这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上那一对负责制造酪氨酸酶的基因出了毛病,体内不能制造这种酶,也就无法将酪氨酸转变成黑色素,因而出现白头发、白皮肤等一系列症状。

二、白化病的治疗方法有哪些

1、避免强烈的日光照射。

可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。

2、注意保护眼睛。

可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。

3、提高心理素质。

绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。

4、避免近亲结婚。

白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。

三、白化病发病机制

不同类型的白化病,临床表现不同,也有人种的差异,但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏,同时造成其它的代谢改变,产生一些伴随症状。

白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;温度敏感性OCA,Ⅰ-TS型;微量色素OCA,Ⅰ-MP型),酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。

四、白化病的预防方法是什么

绝大多数白化病病人虽然外表特殊,视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格。

避免强烈的日光照射,出门应撑伞并戴墨色眼镜以保护眼睛,减轻畏光的不适感,即使夏季外出也尽量穿长袖长裤,也可以涂沫防阳剂以防止皮肤过早老化以及由于日光照射而产生的皮肤病变,如基底细胞癌等,涂抹润肤剂滋润干燥的皮肤。定期进行体格检查,及时发现癌症迹象。

如果婚后夫妻一对基因中,有一个基因有白化病问题,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。如果两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。

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